Dünyada 2000’de 1 ya da daha az sıklıkta görülen, ilerleyici ve kimileri ölümcül olan hastalıklar az hastalık olarak tanımlanıyor. Çoğunlukla çocuklarda görülen ender hastalıkların genetik ve akraba evlilikleri nedeniyle ortaya çıktığını söyleyen DoktorTakvimi uzmanlarından Prof. Dr. Sibel Ertek Yalçın, Ender Hastalıklar Günü nedeniyle bu hususta merak edilenleri anlatıyor.
Düşünün, siz yahut bir yakınınız dünyada yalnızca 2 bin bireyde bir yahut 200 bin bireyde bir görülen az bir hastalıkla doğmuş, hastalık o kadar ender ki tanısı bile çok güç konmuş, tahminen yıllar sürmüş. Üstelik tedavisinde de çok seçenek yok! İşte dünyada bu durumda olan 250 ila 300 milyon ortası insan ve bu biçimde yaklaşık 8 bin farklı az hastalık bulunuyor. Bu hastalıklara dikkat çekmek ve toplumun bilgisini artırmak için her yıl Şubat ayının son gününün “Nadir Görülen Hastalıklar Günü” olarak belirlendiğini hatırlatan DoktorTakvimi uzmanlarından Prof. Dr. Sibel Ertek Yalçın, günün ehemmiyetine dair şunları söylüyor: “Sağlık profesyonellerinin ve ilaç kesiminin az hastalıklarla ilgili çalışmaları az olduğu için evvelki yıllarda bu hasta kümesi hem teşhis konana kadar vakit kaybediyor, hem de tedavi olmada zorlanıyorlardı. Bu hastaların problemlerine dikkat çekip tahlil bulmak için hekimler, hastalar ve hasta yakınları ile birlikte kurulan dernekler farklı ülkelerde bu hastalıkların tanınmasını sağladı. Az bir olayın teşhisinin konması ortalama dört buçuk yılı buluyor. Şu anda bu hastalıkların tedavileri için 560 ilaçla ilgili alışmalar devam ediyor.”
Nadir hastalıklar, kimi pıhtılaşma bozukluklarından süratli ve erken yaşlanmaya, cam kemik hastalığından pulmoner hipertansiyona çeşitli kas ve hudut hastalıklarına kadar uzanan geniş bir yelpazede tıbbın her branşından hastalıkları içeriyor. Münasebetiyle ender hastalıklar farklı branşlar içinde yer alıyor. Prof. Dr. Sibel Ertek Yalçın, ülkemizde Sıhhat Bakanlığı bünyesinde iki yıl evvel kurulan Ender Hastalıklar (OZÖGNH) Dairesi Türkiye Halk Sıhhati ve Kronik Hastalıklar Enstitüsü (TÜSEB-TÜHKE) bünyesinde oluşturulan Ender Hastalıklar Birimi’nin bu hususlarda çalışmalarda bulunduğunu belirtiyor.
Ülkemizde 7 milyon kişi ender hastalıklara sahip
Prof. Dr. Sibel Ertek Yalçın, az görülen hastalıkların sıklıkla genetik nedenlere bağlı olduğunun ve akraba evlilikleriyle daha fazla ortaya çıktığının altını çiziyor. Akraba evlilikleri nedeniyle ülkemizde az hastalıkların daha sık görüldüğünü ve yaklaşık 7 milyon kişiyi etkilediğini dikkat çeken Prof. Dr. Yalçın, kimi az hastalıkların ilerleyici ve ölümcül olması nedeniyle değerli bir sıhhat sorunu olduğunu belirtiyor. Hastaların yaklaşık yarısından birçok çocuklardan oluştuğunu ve hastalığını 5 yaş altında başladığını anlatan Prof. Dr. Yalçın, bu hastalıkların yalnızca 5’inin tedavisi bulunduğuna dikkat çekiyor.
Nadir hastalıklarda organ bağışı büyük kıymet taşıyor
“Dünya Ender Hastalıklar Günü’nde, bu hastalıkların varlığından haberdar olmak ve onlara ayırılan kaynaklara dayanakta bulunmak onların yükünü az da olsa hafifletecektir” diyen Prof. Dr. Yalçın, kelamlarını şöyle sürdürüyor: “Bu hastalar için teşhis ve tedavi dışında yapılması gerekenlerin başında toplumdaki farkındalığın artırılması için yanlışsız bilgilendirme ve emniyetli bilgi kaynaklarının sunulması geliyor. Ender hastalıklar açısından riski yüksek olan bireylerin belirlenmesi için taramaların planlanması, evlilik öncesi ve yenidoğan periyodunda bunun ehemmiyetinin anlatılması son derece kıymetli Hasta ve hasta yakınlarının desteklenmesi ve irtibat ağlarının kurulması, meskende bakım ve fizyoterapi takviyesinin sağlanması, hastaların sıhhat sigortası ve prim sıkıntılarının çözülmesinin yanı sıra ailelere ve hastalara ruhsal ve toplumsal takviye verilmesi de değerli bahislerin başında geliyor. Ayrıyeten organ nakli ve organ bağışının bu hastalar için değerinin de vurgulanması gerekiyor. Akraba evlilikleri, bilhassa birinci dereceden kuzen evliliklerinin riskleri, konusunda toplumun bilinçlendirilmesi de kaide.”
Kaynak: (BHA) – Beyaz Haber Ajansı
