Toplumda görülme sıklığı 2.000 bireyde 1’den daha düşük olan hastalıklara ‘nadir hastalıklar’ deniliyor. Fakat az görülseler de tıbbın birçok branşını direkt ilgilendiren bu hastalıkların sayısı yaklaşık 8 bini buluyor ve genel popülasyonun yüzde 5-7’sini etkiliyor. Bu oranlar dikkate alındığında; dünyada 300 milyon, ülkemizde de ortalama 5-6 milyon kişinin farklı az hastalıklarla uğraş ettiği gözler önüne seriliyor. Üstelik günümüzde ender hastalıkların sayısı her geçen gün artıyor ve her ay yaklaşık 4-5 yeni ender hastalık tanımlanıyor. Az hastalıkların yüzde 80’i kalıtsal oluyor ve yaklaşık yüzde 75’i çocukluk çağında görülüyor. Çoklukla kronik ve ilerleyici hastalıklar olan az hastalıkların belirtileri ise sıklıkla doğumda yahut çocukluk devrinde ortaya çıkıyor. Fakat ender görülmeleri nedeniyle teşhis ekseriyetle geç konuyor, bunun sonucunda tedavisi mümkün olabilen hastalıklarda çocuklar tedavi bahtını yitirebiliyor. Ülkemizde akraba evliliğinin görülme oranının yüzde 20 oranlarında olduğu ve bunların yüzde 57,8’inin birinci derece kuzen evlilikleri olduğu dikkate alındığında sorunun ehemmiyeti daha net anlaşılıyor.
Acıbadem Üniversitesi Ender Hastalıklar Merkezi Müdürü ve Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Kısmı Lideri Prof. Dr. Uğur Özbek, az hastalıkların yalnızca ülkemizde değil global seviyede öbür tüm ülkeler için de önemli bir halk sıhhati sorunu olduğuna dikkat çekerek, “Nadir hastalıklar öbür hastalıklara göre birtakım daha kıymetli sıkıntılar içeriyorlar. Bunların başında kllinik teşhis konmasının zahmeti ve teşhis konulana kadar geçen mühletin uzunluğu geliyor. Meğer ne kadar erken teşhis konulursa hastalık o kadar tedavi edilebiliyor ve yönetilebiliyor. Ayrıyeten ender hastalıkların laboratuvar testlerinin olmaması ya da yalnızca sonlu sayıda olması, birçoğunun yeni tedavi protokollerinin ve imkânlarının olmaması da önemli bir sorun” diyor. Bunların yanı sıra tedavi gayesiyle kullanılan ilaçların zahmetle tedarik edilmelerinin ve fiyatlarının değerli olmasının da kıymetli bir sorun olarak devam ettiğini vurgulayan Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. Uğur Özbek, “Hastalıkların azlığından kaynaklanan bilgi ve tecrübe eksikliği, hastalıkların sayısal olarak yüksek ve çok çeşitli olmaları nedeniyle az hastalıkların genel sıhhat sistemi içinde farklı kategoride ele alınmaları gerekiyor” diyor. Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Kısmı Lideri Prof. Dr. Uğur Özbek, 28 Şubat Dünya Ender Hastalıklar Günükapsamında 3 ender hastalığı anlattı; değerli ihtarlarda bulundu!
ALBİNİZM: BEYAZ CİLT VE SAÇLAR
Albinizm; gözlerimize, cildimize ve saçlarımıza rengini veren melanin pigmentinin üretimini kısmen ya da tümüyle önleyen genetik mutasyonlar sonucu oluşan kalıtsal bir hastalık. Bu nedenle albinizmde hastalar çoğunlukla beyaz ciltleri ve saçlarıyla dikkat çekiyorlar. Melanin eksikliği nedeniyle ciltleri güneş ışınlarına karşı korunmadan mahrum olduğu için albinizmli hastaların cilt kanserine yakalanma riskleri de artıyor. Ayrıyeten ışığa karşı önemli derecede hassasiyet ve görme eksikliği ile karakterize olan albinizm hastalığından ülkemizde yaklaşık 4 bin kişinin etkilenmiş olduğu düşünülüyor. Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. Uğur Özbek, albinizm hastalığının gelişmesi için biri anneden biri babadan olmak üzere iki genin mutasyona uğramış olması gerektiğini belirterek, “Her iki birey de hastalığa yol açan bir mutasyonun taşıyıcısı oluyorlar. Bu çiftlerde albinizmli çocuğun dünyaya gelme mümkünlüğü yüzde 25 oranındadır” diyor.
Belirtileri neler? Çok ince beyaz cilt ve saçlar en tipik belirtilerini oluşturuyor. Gözler ışığa hassas oluyor ve bu hassasiyet nedeniyle istemsiz bir biçimde ileri ve geri hareket edebiliyor.
Nasıl tedavi ediliyor? Albinizm hastalığınınspesifik bir tedavisi yok. Tedavi semptomlara has oluyor ve sistemli oftalmolojik takip muayenesini içeriyor. Işığa karşı hassasiyeti azaltmak ve kontrast hassaslığını arttırmak için filtreleme gözlükleri yahut kontakt lensler (kırmızı renkli yahut kahverengi) ve esirgeyici cilt kremleri kullanımı öneriliyor.
FENİLKETONÜRİ: ZİHİNSEL YETERSİZLİĞE NEDEN OLABİLİYOR
Fenilketonüri; amino asit metabolizmasındaki bir sorun nedeniyle oluşan ve tedavi edilmediğinde hafif yahut şiddetli zihinsel yetersizliğe yol açabilen bir hastalık. Ülkemizde her 4 bin yenidoğan bebekten biri fenilketonüri hastalığıyla dünyaya gözlerini açıyor. Besinlerle alınan ve bedenimiz için gerekli olan fenilalalin isimli amino asidin fonksiyonlarını yerine getirebilmesi için tirozin ve fenilalalin hedroksilaz isimli enzimlere dönüşmesi gerekiyor. Bu dönüşümde bir kusur olursa, kanda ve bedenin başka sıvılarında artan fenilalalin beyinde hasar oluşturarak hafif yahut şiddetli zihinsel yetersizliğin yanı sıra yürüme ve oturma üzere maharetlerin gelişememesi üzere çok önemli meselelere yol açabiliyor.
Belirtileri neler? Fenilketonüri yenidoğan taramasıyla tespit edilerek tedavi edilebilen bir hastalık. Fakat teşhis konulup tedavi edilmezse doğumdan birkaç ay sonra belirtiler çok hafif yahut şiddetli olarak başlıyor. Kademeli gelişim gecikmesi, kusma, titreme, egzama, soluk cilt, bodur büyüme, nörolojik nöbetler, küf kokusu (deride, idrarda yahut nefeste) davranış bozuklukları (hiperaktivite) bu hastalığın birtakım belirtilerini oluşturuyor.
Nasıl tedavi ediliyor? Fenilketonüri hastalığının erken tanısı ile fenil aleninsiz diyet tedavisi uygulanarak nörolojik ve öteki meseleler engellenebiliyor, hastalar sağlıklı bir hayat sürdürebiliyor. Tedavinin temel desteği düşük fenilalaninli diyet uygulanması ve amoniosit karışımı ilaç kullanımı oluyor.
HEMOFİLİ: DİNMEYEN KANAMA
Hemofili; pıhtılaşma faktörleri olarak isimlendirilen proteinlerin eksikliğine bağlı olarak gelişen, kanın gerektiği üzere pıhtılaşmaması nedeniyle kanamanın geç durması yahut durmamasıyla karakterize, kalıtsal bir hastalık. Kanama çarpma yahut travmalar nedeniyle dışarıdan olabileceği üzere, iç kanama formunda de gelişebiliyor. Ülkemizde her 10 bin bebekten 1’ine hemofili tanısı konuyor. Hemofili çoğunlukla erkekleri etkilese de bayan taşıyıcılarda da ekseriyetle hastalığın daha hafif formları görülebiliyor.
Belirtileri neler? Kanama anomalileri ekseriyetle bebekler yürümeyi öğrenmeye başladıklarında ortaya çıkıyor. Şiddeti ise pıhtılaşma faktörünün eksikliğinin derecesine bağlı olarak değişiyor. Pıhtılaşma faktörünün biyolojik aktivitesi düşükse hemofili şiddetli oluyor ve cerrahi süreçten, diş çekiminden, yaralanmadan, hatta kolay bir travmadan sonra bile ani ve olağandışı kanama oluşabiliyor. Kanama çoğunlukla eklemlerin etrafında ve kaslarda gelişse de travmadan yahut yaralanmadan sonra rastgele bir bölgede de başlayabiliyor.
Nasıl tedavi ediliyor? Hemofili hastalığında prenatal teşhis mümkün oluyor, aktif tedavi sayesinde çocuklar sağlıklı bir ömür sürebiliyor. Hastalığın tedavisi, eksik olan pıhtılaşma faktörlerinin bedene damar yoluyla verilmesi temeline dayanıyor. Tedavi kanamadan sonra yahut kanamayı önlemek için uygulanabiliyor. Kimi durumlarda cerrahi müdahaleye muhtaçlık duyulabiliyor.
Kaynak: (BHA) – Beyaz Haber Ajansı
