Çocuk sahibi olmak isteyen çiftlerin dehşetli düşü olan kısırlığın nedenlerinden biri de genetik özellikler olarak tanımlanıyor. Nesiller Genetik, Yeni Kuşak Dizileme tekniğiyle embriyoların genetik bozukluklar açısından anne rahmine yerleştirilmeden evvel test edilmesini sağlayarak tedavi süreçlerine takviye veriyor.
2009 yılından bu yana hastalara, uzman tabiplere, hastane, klinik ve öbür laboratuvarlara rutin ve şahsa özel genetik teşhis hizmetleri, genetik danışmanlık ve daima eğitim hizmetleri sunan Kuşaklar Genetik, kısırlık (infertilite) tedavisi sürecine laboratuvar şartlarında oluşturulmuş embriyonun genetik olarak incelenmesini sağlayarak katkıda bulunuyor. Kuşaklar Genetik Hastalıkları Kıymetlendirme Merkezi Kurucusu Dr. Gülay Özgön, genetik incelemenin bilhassa riskli durumlarda gebelik planlamasının bir kesimi olması gerektiğine dikkat çekerek, gerçek tedavi yaklaşımında genetik danışmanlığın büyük ehemmiyet taşıdığını söyledi.
Gebelik riski taşıyanlar için önemli
Dr. Gülay Özgön, kısırlık problemlerinin kökeninde yüzde 7-10 oranında genetik faktörlerin rol aldığını, risk taşıyan çiftler için genetik tahlillerin kıymetli olduğunu belirtti. Özgön, “Özellikle ileri yaş anne adayları, tekrarlayan gebelik kayıpları ve daha evvel anomalili gebelik hikayesi olan, ikiden fazla başarısız tüp bebek uygulanmış, translokasyon taşıyıcısı, tek gen yahut X kromozomuna bağlı geçiş gösteren hastalıkları taşıyan, hastalıklarına tanısı konmayan yahut hastalıklı bir çocuk sahibi olan çiftler doktorlarının kılavuzluğunda genetik risk faktörlerini kesinlikle kıymetlendirmeli ve gereken testleri yaptırmalılar” dedi.
Yeni jenerasyon PGD uygulamaları
Dr. Gülay Özgön, Preimplantasyon Genetik Teşhis Uygulamalarının/Testlerinin (PGD/PGT), embriyoların genetik bozukluklar açısından anne rahmine yerleştirilmeden, yani gebelik daha başlamadan tahlil edilmesini sağladığını belirtti. Uygulama, en kısa tarifiyle laboratuvar şartlarında oluşturulmuş embriyonun genetik olarak incelenmesi sürecini kapsıyor. Kuşaklar Genetik bünyesinde 12 yıldır uygulanan PGT uygulamalarında son teknolojileri ve altın standartları takip ederek, moleküler sistemler ile çalışıldığını tabir eden Özgön, “Tanıya bağlı PGT-A (anöploidi) usulü ile embriyonun yanlışsız sayı ve dizilimde kromozom yapısına sahip olup olmadığını saptıyoruz. Yeni Jenerasyon Dizileme (Next Generation Sequencing-NGS) Teknikleri şu anda, genetik laboratuvarlarında PGT (preimplantasyon genetik tarama) süreci için kullanılan en son, en tanınan teknik ve rutinde embriyoları test etmek için kullanılıyor. Bu yolla, embriyodan alınan biyopsi gereci çoğaltılarak ve evvelden olağan olduğunu bilinen öteki bir DNA örneği ile kıyaslanarak kromozomlar üzerindeki yapısal ve sayısal anomaliler saptanıyor. NGS yolunun yüksek hassasiyet ve mozaiklik tespit edebilmesi, ‘normal’ tanımlanan embriyoların anne rahmine tutunmasını arttırırken, düşük oranlarını da azaltıyor” dedi.
Başarı oranı yüzde 98
PGD’de en kritik hususun prosedürün uzman bir embriyolog tarafından uygulanması olduğunun altını çizen Dr. Gülay Özgön “Uzman embriyolog tarafından uygulandığında embriyoların ziyana uğrama ihtimali yok denecek kadar düşük. Kullanılan prosedüre nazaran değişmekle birlikte, PGD testinin yanlışlı sonuç verme ihtimali yüzde 2 civarında. PGD tahlili sonucunda sağlıklı olduğu tespit edilen embriyoların öncelikli transferi ile sağlıklı bir gebelik ve sonrasında da canlı doğuma ulaşılması hedefleniyor. Prosedürün muvaffakiyet oranı yüzde 98 oranında gerçekleşiyor. Altını çizerek ve hassasiyetle tekrarlamam gerekirse, uygulamanın tabibin rehberliğinde, muteber ve donanımlı bir laboratuvarda, uzman embriyologlarca yapılması kritik kıymet taşıyor” dedi.
Genetik tahlil IVF muvaffakiyetini arttırıyor
Dr. Gülay Özgön, kısırlık sorunu yaşayan çiftlerin gebelik planlamasında vaktin ve umudun çok değerli olduğunu, bu iki faktörün hassasiyetle yönetilmesi gerektiğini belirtti. Özgön, “Çeşitli nedenlerden ötürü gebelikte risk taşıyan çiftler, kesinlikle genetik danışmanlık almalı, bütün teşhis ve tedavi çeşitliği hakkında bilgilendirilmeli. Kısırlık tedavilerinde tıp bilimi hakikaten kayda paha bir yol aldı. Ama genetik incelemenin değeri hala istenen seviyede değil. Çiftin genetik değerlendirilmesinin bir genetik uzmanı tarafından yapılması ve risklerine uygun yapılan testlerin kıymetlendirilmesi hayli kıymetlidir. Tedaviyi planlarken genetik danışmanlığını süreçlerine ekleyen tabip meslektaşlarımla çok verimli bilgi paylaşımları yapıyor, hastalarımızla ortak hareket ederek sağlıklı sonuçlar sunabiliyoruz” dedi.
Kaynak: (BHA) – Beyaz Haber Ajansı
