Türkiye de 5 milyon dünyada ise yaklaşık 350 milyon beşerde ender hastalıklardan biri bulunuyor Dünya rus Escort genelinde ender bir hastalığa teşhis koymak için yaklaşık 5 yıl geçerken Türkiye de ise yanlışsız teşhis ortalama 7 yılda konulabiliyor
2 binde bir ya da daha az sıklıkla görülen hastalıklar yenimahalle Escort ender hastalıklar olarak tanımlanıyor Dünyada az hastalıkların yaklaşık 8 bin çeşidi bulunuyor Ender hastalıkların yüzde 80 i genetik olarak sonraki jenerasyonlara aktarılıyor Türkiye de 5 milyon dünyada ise yaklaşık 350 milyon kişinin bir az hastalığı bulunuyor Dünya genelinde az bir hastalık için semptom başlangıcından kesin tanıya kadar yaklaşık 5 yıl geçiyor Türkiye de ise yanlışsız teşhis ortalama 7 yılda konulabiliyor
Hastaların yarısı çocuk
Metabolik kronik ve ölümcül olabilen ender hastalıklar için birinci zorluk teşhis basamağında başlıyor Ender hastalıklardan birine yakalananların yaklaşık yüzde 50 si çocuk Ender hastalığa sahip çocukların yüzde 30 u 5 yaşını göremiyor Bu durumun temel sebebi olarak az hastalıkların yüzde 95 inin tedavisinin olmaması gösteriliyor Alkaptonüri Edwards Sendromu Patau Sendromu Turner Sendromu Wolf Hirschhorn Sendromu üzere ender hastalıkları tespit eden aygıt ve yazılımlar geliştiren Argenit firması dünyada yalnızca 4 ülke tarafından üretilebilen kromozom tahlil sistemini yerli kaynaklarla üretiyor
Türkiye de her 16 şahıstan birinde görülüyor
Nadir hastalıklara teşhis konmasının zahmeti nedeniyle teşhis sürecini kolaylaştıran kromozom tahlil sistemlerine muhtaçlık duyulduğunu belirten Argenit kurucu ortağı Burak Buyrukbilen Türkiye de her 16 şahıstan birinde görülen ender hastalık cinslerinin kendilerine ilişkin özellikleri var Az rastlanan belirtileri münasebetiyle ender hastalıkların teşhisinde bu hususta özelleşmiş tıbbi aygıt ve yazılımlara ihtiyaç duyuluyor Hastalıklar ender olsa da teşhis ve tedaviye yönelik her tahlil hastayı olduğu kadar toplumu ve sıhhat sistemini de ilgilendiriyor Sıhhat sistemimizin dijitalleşmesine dünya çapında öncülük ettiğimiz yerli kromozom tahlil sistemimiz doktorlara kliniklere teşhis merkezlerine hakikat ve süratli görüntüleme dataları sunarak az hastalıkların tespitinde kritik rol oynuyor dedi
Kaynak BHA Beyaz Haber Ajansı
